O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, reforça a importância de ampliar o conhecimento sobre condições que afetam cerca de 13 milhões de brasileiros, segundo a Rede Nacional de Doenças Raras (Raras).
Embora sejam pouco frequentes de forma isolada, essas doenças impõem um desafio comum: saber quando a investigação genética deve ser considerada, especialmente na infância, já que os sintomas nem sempre são reconhecidos imediatamente.
No Brasil, doenças raras são aquelas que atingem até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, proporção que varia em outros países. Mundialmente, estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil doenças raras descritas. Dois exemplos conhecidos são:
- Fibrose cística, doença genética congênita que afeta o sistema respiratório e digestivo.
- Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), doença progressiva que destrói os neurônios motores, impedindo a comunicação entre cérebro e músculos.
Quando a investigação genética faz diferença
A médica geneticista e consultora do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Benício, explica que a investigação genética é decisiva quando o quadro clínico não se explica por causas comuns ou apresenta múltiplas manifestações ao longo do tempo.
“Podem ser alterações do neurodesenvolvimento, como atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual e transtorno do espectro autista, questões relacionadas ao crescimento, como baixa ou alta estatura, macrocrania (crânio maior) e alterações esqueléticas, além de manifestações neurológicas, oftalmológicas, surdez precoce, anomalias congênitas e até múltiplos diagnósticos de câncer no indivíduo ou na família”, detalha.
Na prática clínica, esses sinais costumam surgir de forma fragmentada, levando o paciente a percorrer diferentes especialidades médicas sem conexão clara entre os sintomas. Esse percurso é conhecido como “odisseia diagnóstica”, comum em pessoas com doenças raras.
“É importante reforçar que não existe uma única característica que indique ou afaste a necessidade de encaminhamento ao médico geneticista. O que chama atenção é um conjunto de achados. Muitas vezes, o paciente está sendo acompanhado por múltiplas especialidades por alterações aparentemente não relacionadas, ou há histórico familiar das mesmas manifestações, além de situações como consanguinidade parental”, completa Rosenelle.
Diagnóstico precoce transforma cuidado
Quando indicada, a investigação genética pode representar uma mudança significativa no cuidado do paciente. O diagnóstico precoce encerra uma fase de incertezas e permite acompanhamento direcionado, impactando diretamente o tratamento e a qualidade de vida.
“O diagnóstico genético precoce pode permitir ao paciente e à família encerrar essa etapa inicial de investigação, trazendo a identificação da condição e a adoção das medidas indicadas em cada caso”, afirma a geneticista.
“Além disso, ele auxilia a orientar o tratamento adequado, que frequentemente é interdisciplinar.”
A confirmação diagnóstica também tem impacto familiar, permitindo avaliar risco de recorrência e fornecer informações sobre a evolução do quadro, fundamentais para planejamento de vida.
“Essas informações são valiosas para o paciente e para seus familiares, tanto do ponto de vista médico quanto no planejamento de vida”, acrescenta Rosenelle.
Tecnologia amplia acesso e precisão
Os avanços tecnológicos da última década tornaram os exames genéticos mais rápidos, acessíveis e precisos. Um exemplo é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que analisa fragmentos do DNA simultaneamente, alinhando-os ao genoma humano de referência e identificando variantes genéticas relacionadas a condições clínicas.
“A disponibilidade das tecnologias de sequenciamento massivo paralelo levou a uma verdadeira revolução nos exames genéticos”, explica Rosenelle.
Ela ressalta que, em alguns casos, o teste não aponta alterações conclusivas. Nesses cenários, a interpretação especializada é essencial para avaliar o significado do achado e orientar os próximos passos da investigação.
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