Identificar precocemente uma série de doenças graves ainda nos primeiros dias ou semanas de vida do bebê para iniciar tratamento correto e promover acompanhamento médico que podem evitar óbitos ou sequelas. Estes são os objetivos do conjunto de exames inseridos na triagem neonatal. São testes como o da bochechinha, do pezinho, o da orelhinha, da linguinha, do olhinho e do coraçãozinho e da bochechinha, que se complementam e permitem um quadro amplo da saúde do bebê nos primeiros dias.
A médica pediatra Georgette Beatriz de Paula explica que esse rastreamento de doenças logo após o parto permite detectar possíveis enfermidades e anomalias em tempo hábil para dar início ao tratamento adequado.
“Fazendo a triagem, temos acesso a dados detalhados para chegarmos a um diagnóstico preciso e eliminarmos ou reduzirmos possíveis sequelas e/ou outras complicações se algum problema for detectado”, esclarece.
A especialista observa que atualmente o teste genético da bochechinha é o mais abrangente da triagem neonatal, já que ajuda a identificar alterações em mais de 380 genes associados às doenças tratáveis.
“A coleta é rápida, indolor e eficaz. A partir do material coletado, é feita uma análise do DNA do bebê e acessamos centenas de condições genéticas, desde as endócrinas, metabólicas, condições de manifestações renais, pulmonares, neurológicas, dentre muitas outras”.
Além disso, a especialista reitera que o exame entrega diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal (AME). “A AME é uma doença rara, degenerativa e sem cura. É uma herança genética que interfere seriamente na capacidade de o corpo produzir a proteína fundamental para a sobrevivência dos neurônios motores que são responsáveis, por exemplo, por ações rotineiras, como respirar, engolir”, afirma.
Segundo a pediatra, um dos primeiros sinais da doença é a perda de controle e força muscular, ainda não percebida nos primeiros dias de vida da criança. “Por isso, é imprescindível termos um diagnóstico rápido para iniciar o tratamento o quanto antes e proporcionar qualidade de vida ao bebê. A celeridade e precisão do teste genético da bochechinha garantem diagnóstico rápido e correto possibilitando acompanhamento clínico”, explica, que detalha também que o exame pode ser realizado com comodidade na casa do paciente ou diretamente nas unidades do Grupo Sabin com agendamento prévio “Não há exigência de pedido médico, e pode ser feito no primeiro dia de vida, com entrega de resultados ficam em até 15 dias úteis”, afirma.
Outra observação importante é que mesmo sendo considerado mais abrangente, o teste genético da bochechinha não exclui os outros exames fundamentais das triagens neonatais.
“Os outros testes inseridos no rol da triagem complementam e permitem a identificação de condições clínicas que podem ter sua evolução modificada com o diagnóstico precoce. Todos eles são essenciais para o início da vida. É um cuidado importante e pode ser decisivo para o acompanhamento do desenvolvimento e saúde da criança”, detalha.
*Com informações da assessoria
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